Seltene Erkrankungen betreffen viele

Von seltenen Erkrankungen sind in Österreich rund 400.000 Patienten betroffen. Das sind mehr Menschen, als in Vorarlberg leben. Warum die Krankheiten dann trotzdem als selten bezeichnet werden: weil sich diese verhältnismäßig hohe Zahl auf 6000 bis 8000 verschiedene Diagnosen aufteilt. Noch plastischer ist der englische Begriff: "Orphan diseases" bedeutet so viel wie "verwaiste Krankheiten", was darauf hindeutet, dass die Erkrankungen aufgrund ihrer Seltenheit in unserem Gesundheitssystem bisher stiefmütterlich behandelt wurden. "Die Betroffenen haben oft eine lange Odyssee hinter sich, bevor sie eine Diagnose bekommen", sagt Ulrike Holzer vom Verein Pro Rare Austria. Dieser setzt sich seit 2011 für diese Patientengruppe ein.

Diagnosewege verkürzen

"Der Verein wurde von betroffenen Eltern gegründet, die ehrenamtlich arbeiten", sagt die stellvertretende Obfrau. Die Ziele sind vielfältig: Es gilt Ärzte aufzuklären, Diagnosewege zu verkürzen, von Politikern Unterstützung für Zentren einzufordern, die Forschung anzukurbeln und die Krankheiten in der Öffentlichkeit bekannt zu machen. "Gemeinsam hat man mehr Kraft", sagt Holzer.

Sie selbst ist Mutter eines Sohnes mit ektodermaler Dysplasie. Bis die Familie diese Diagnose bekam, musste sie einen langen Leidensweg durchmachen. "Bei der seltenen, erblich bedingten Hauterkrankung fehlt ein Protein. Die Folge ist, dass nur wenige Haare und Zähne gebildet werden. Mein Sohn hatte bereits mit drei Jahren eine Prothese. Er hat auch keine Schweißdrüsen – das kann sehr gefährlich werden", sagt die 65-Jährige. Heute ist ihr Sohn 36 Jahre alt und hat eine eigene Familie.

300 Millionen Betroffene

Eine Erkrankung gilt als selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen das spezifische Krankheitsbild aufweisen. Europaweit sind es rund 36 Millionen Menschen, weltweit 300 Millionen. Seltene Erkrankungen verlaufen meist chronisch, können lebensbedrohlich sein und sind unheilbar. Rund 80 Prozent der heute bekannten seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt, also angeboren, und 50 Prozent manifestieren sich im frühen Kindesalter. Für 95 Prozent der seltenen Erkrankungen gibt es keine Therapie.

Eine Auswahl der häufigeren seltenen Erkrankungen:

Unter den seltenen Erkrankungen gibt es einige, die relativ gesehen etwas häufiger sind:

• Zystische Fibrose: Sie heißt auch Mukoviszidose und ist eine erbliche Stoffwechselkrankheit, die schon im frühen Kindesalter Symptome verursacht. Der Gendefekt führt dazu, dass in vielen Organen des Körpers zäher Schleim gebildet wird. Die Erkrankung ist meist mit einer geringeren Lebenserwartung verbunden.
• Neurofibromatose: Bei der genetischen Erkrankung treten gutartige und bösartige Tumore der Haut und des Nervensystems auf. Zusätzlich können neuro-psychologische Defizite wie Aufmerksamkeitsstörungen, Lernschwierigkeiten und Teilleistungsstörungen entstehen.
• Lungenhochdruck: Bei „pulmonaler Hypertension“ ist der Blutdruck im Lungenkreislauf chronisch erhöht. Ursache ist meist eine chronische Erkrankung des Herzens oder der Lunge.
• Lupus: Bei der meist schubförmig verlaufenden Autoimmunerkrankung kann es je nach Unterform zu Entzündungen der Haut, der Gelenke, des Nervensystems und von Organen kommen.
• Duchenne-Muskeldystrophie: Muskelschwäche tritt bereits im Kleinkindalter auf. Betroffene brauchen im Schulalter einen Rollstuhl. Heute wird durch verbesserte Therapien oft das dritte Lebensjahrzehnt erreicht