Bessere Therapie bei angeborener Rachitis: "Ich bin euphorisch"

"Ich wusste, wenn ich Mädchen bekomme, dann werden sie die Erbkrankheit Phosphat-Diabetes haben. Der Defekt sitzt auf dem X-Chromosom", sagt Andrea Atzgerstorfer. Die Linzerin lebt seit der Geburt ihrer zwei Töchter Pia (10) und Sara mit den Auswirkungen der angeborenen Form von Rachitis: Die seltene Stoffwechselkrankheit führt dazu, dass die Knochen weich werden. Es droht Kleinwüchsigkeit, die Beine neigen zu O-Beinen und müssen oft operiert werden, und auch die Zähne sind durch den Phosphatmangel im Körper in Mitleidenschaft gezogen.

Ursache für die Krankheit, die mit klassischer Diabetes nichts zu tun hat, ist ein Hormonüberschuss. Dieser führt dazu, dass Phosphat aus dem Körper ausgeschwemmt wird und nicht zur Festigung der Knochen zur Verfügung steht. Bisher einzige Therapie: "Viermal täglich ein Phosphat-Präparat einnehmen und dazu sogenanntes aktiviertes Vitamin D nehmen. Das war seit 60 Jahren die einzig mögliche Therapie", erklärt Primar Wolfgang Högler vom Med-Campus IV am Kepler-Universitätsklinikum Linz. Die Dosierung der Mittel war heikel, unerwünschte Nebenwirkungen oft nicht vermeidbar.

Phosphatverlust gestoppt

Und jetzt der Durchbruch: "Ein seit kurzem zugelassenes Medikament, das nur noch alle zwei Wochen gespritzt werden muss, wirkt vierzig Mal besser als die alte Therapie", erklärt Högler. Der Vorstand der Universitätsklinik für Kinderheilkunde hat selbst bei der Entwicklung des innovativen Wirkstoffs mitgewirkt.

Die beiden Mädchen Pia und Sara sind die ersten Österreicher, die mit dem neuen Medikament behandelt werden. Wie zu erwarten, sind die Ergebnisse beeindruckend. "Die Blutwerte sind ganz normal. Ich bin euphorisch – meine Mädchen werden ein ganz normales Leben führen können", so Andrea Atzgerstorfer. Zusätzlich zu den tollen Ergebnissen entlastet es die Familie, dass nur alle zwei Wochen an das Medikament gedacht werden muss: "Wir sind dadurch flexibler, etwa wenn Pia bei einer Freundin schlafen möchte. Sie mag den Piks nicht; aber es gibt jedes Mal ein Spritzengeschenk." Mit der Behandlung im Med-Campus IV ist die Mutter hochzufrieden: "Wir fühlen uns sehr gut betreut."

Phosphat-Diabetes

Rund 500 Menschen in Österreich leiden unter der erblich bedingten Knochenstoffwechselkrankheit Phosphat-Diabetes. Bei dieser seltenen Krankheit überproduzieren Knochenzellen das Hormon FGF23, was zu einem vermehrten Verlust von Phosphat über die Niere führt.

Phosphat ist ganz essenziell für die Mineralisierung des Knochens. Sinkt die Konzentration, so nimmt die Knochenstärke ab. Es kommt zur Rachitis mit Deformierung von langen Röhrenknochen, was zu Kleinwuchs und O-Beinen führen kann. Nicht selten sind operative Beinkorrekturen notwendig.

Seit etwa 60 Jahren gab es bei der Behandlung dieser Krankheit nur wenige Optionen. Deren konventionelle Behandlung mit mehrmals täglich verabreichtem Phosphat und aktivem Vitamin D war nur mäßig erfolgreich und mit Nebenwirkungen verbunden.

Neue Therapie: Mit einem internationalen Team von Wissenschaftern hat Univ.-Prof. Dr. Wolfgang Högler vom Kepler Universitätsklinikum Linz die Entwicklung eines innovativen neuen Medikaments über viele Jahre maßgeblich vorangetrieben. Die Ergebnisse der entsprechenden Studie wurde kürzlich im New England Journal of Medicine publiziert. Dieses neu zugelassene Medikament (Burosumab, Markenname Crysvita) reduziert direkt das exzessive Hormon FGF23 und stoppt damit den Phosphatverlust.

Vorteile: Die neue Therapie wirkt nachweislich besser als die konventionelle Behandlung, wird gut vertragen und hat den zusätzlichen Vorteil, dass es nur alle zwei Wochen gegeben werden muss.