Seltener Gendefekt lässt Jakob nur schwer ins Leben finden

Der Tag beginnt bei Familie Hofer mitten in der Nacht. Dann kracht oder klopft es laut. Oft werden Barbara, ihr Mann Harald und die beiden Kinder Paul (4) und Sara (1) aus dem Schlaf gerissen, weil Gegenstände durch die Zimmer fliegen. Wenn die Eltern dann nachschauen gehen, sitzt da ein strohblonder Junge auf dem Fußboden. Das Haar verstrubbelt, im Mund ein Spielzeug oder andere Gegenstände, die sich finden haben lassen. Und er schreit. Ganz laut. Denn sprechen kann Jakob (3) nicht. Wird er wahrscheinlich auch nie können. Der scheinbar hellwache Bub leidet an dem Smith-Magenis-Syndrom.

Schock im elften Lebensmonat

Dieser seltene Gendefekt lähmt seine Entwicklung, beeinflusst Sprach- und Hörzentrum und lässt Jakob an den ungewöhnlichsten Orten einschlafen und in der Nacht viel zu früh aufwachen. Allerspätestens um vier Uhr.

"Es war für uns ein Schock, weil alles ganz normal angefangen hat", erinnert sich Mama Barbara. Nur die Ohren des Kleinen seien "etwas verknittert" gewesen. Doch Jakob konnte nicht trinken, war immer wieder von Mittelohrentzündungen geplagt, nahm seine Umgebung kaum wahr. "Neben ihm hätte eine Bombe einschlagen können, er hätte einfach weitergespielt." Als Jakob elf Monate alt war, kam die traurige Diagnose. "Es gibt bei diesem Gendefekt keine Chance auf Heilung. Wir mussten damit leben lernen", sagt Barbara Hofer. Das war besonders am Anfang eine große emotionale Belastung. Denn mit dem Smith-Magenis-Syndrom ist Autismus verbunden. Jakob interessiert sich nicht für andere Kinder, spielt nicht mit ihnen, beachtet sie oft nicht einmal. "Es hat zwei Jahre gedauert, bis er mir überhaupt in die Augen geschaut hat." Deswegen hat Jakob dreimal wöchentlich eine spezielle Therapie. Und wenn er müde wird, dann schläft er ein. Egal wo, egal wie.

OÖN-Christkindl hilft bei Umbau

Auch finanziell steht die Familie vor einer großen Herausforderung. Barbara und Harald waren als Krankenpfleger voll berufstätig, müssen sich nun immer wieder bei der Betreuung ihres Sohnes abwechseln. "Wir können uns nicht leisten, dass einer länger zu Hause bleibt", sagt die Mutter.

Gerade jetzt, wo sie Jakobs Zimmer bedarfsgerecht umgestalten wollen. Damit Paul und Sara weiterschlafen können, wenn er nächtens wieder durch das Haus wirbelt. Und für Jakobs eigene Ruhe. Das OÖN-Christkindl wird die Familie unterstützen. Damit die schönen Momente wieder im Vordergrund stehen. Etwa dann, wenn Jakob sich in die Arme der Mama kuschelt, laut gluckst und grinst.

Wollen Sie dem OÖN-Christkindl helfen, bitte an AT94 2032 0000 0011 1790 spenden