"SMA muss ins Neugeborenen-Screening aufgenommen werden"
Einer von 7000 Säuglingen hat in Österreich die genetische Veranlagung für eine Spinale Muskelatrophie (SMA). Zwei Drittel der Betroffenen haben eine sehr schwere Form, die unbehandelt innerhalb weniger Jahre zum Tod führen kann, weil alle Muskeln betroffen sind, beispielsweise auch jene für die Atmung. Bei früher Diagnose ist die schwere genetische Erkrankung gut behandelbar. Dennoch gibt es in Österreich noch kein grünes Licht für die Aufnahme von SMA ins Neugeborenen-Screening. Die Hürde liege auf juristischer Seite in der Uneinigkeit bei der Auslegung des Gentechnik-Gesetzes. In anderen Ländern, wie Deutschland und den USA, wird das Screening bereits angewendet. "Es gibt wirksame Therapien. Jede dieser Behandlungen wirkt, wenn sie früh eingesetzt wird", sagte Günther Bernert, Neuropädiater und Präsident der Österreichischen Muskelforschung, in einer Online-Pressekonferenz. Bernert hofft auf eine rasche Lösung der politischen Entscheidungsträger.
"Brauchen 25.000 Unterschriften"
Nun wurde eine Petition gestartet, um auf die Situation aufmerksam zu machen. 25.000 Unterschriften will man sammeln, sagt Christina Holmes, eine der Initiatorinnen der Online-Petition. Die Studentin ist Gründerin und Obfrau der Patientenvertretung SMA Österreich. "Wir haben jeden Tag vor unseren Augen, was für einen gewaltigen Unterschied es ausmacht, wenn zu spät diagnostiziert wird", sagt Martina Rötzer als Mutter von zwei Kindern mit SMA, wovon das jüngere einen wesentlich besseren Verlauf hat, weil es umgehend diagnostiziert wurde. Das ältere sitzt im Rollstuhl.
"Kinder haben das Recht auf Gesundheit und bestmögliche medizinische Behandlung", sagte Caroline Culen, Geschäftsführerin der Österreichischen Liga für Kinder- und Jugendgesundheit. Rein medizinisch ist die Aufnahme von SMA ins Neugeborenen-Screening einfach möglich, so Bernert. Es handelt sich um die Analyse eines Bluttropfens, der dem Neugeborenen durch einen kleinen Stich entnommen wird.