"Unser Weihnachtswunsch? Dass wir Mario noch ganz lange bei uns haben"

Das Familienglück von Doris Grumptmann und Manfred Eilmsteiner war perfekt, als zweieinhalb Jahre nach der Geburt von Fabian der kleine Mario das Licht der Welt erblickte. "Er hat geschielt, aber sonst schien er gesund zu sein", erinnert sich Mama Doris.

Doch bei einer Routineuntersuchung für den Mutter-Kind-Pass kam erstmals der Verdacht auf, dass mit Mario etwas nicht stimmte. Zahlreiche nervenaufreibende Untersuchungen folgten. Erst nach sechs Monaten voller Bangen und Hoffen brachte ein Gentest traurige Gewissheit: Mario leidet am äußerst seltenen Zellweger-Syndrom, einer genetisch bedingten Stoffwechselerkrankung, bei der die meisten Kinder bereits in den ersten Lebensmonaten sterben. "Ab diesem Zeitpunkt haben wir geglaubt, die letzten Tage oder Wochen unseres Sohnes sind gezählt – eine Welt ist für uns zusammengebrochen", sagt Doris.

Doch Mario ist ein richtiger Kämpfer. Da selbst Brei bei ihm einen Würgereflex auslöst, wird Mario künstlich ernährt. Kurz vor seinem ersten Geburtstag erhielt er eine Nasen- und vier Monate später eine Magensonde. Aufgrund einer ausgeprägten Muskelschwäche kann der Zweijährige weder frei sitzen noch krabbeln.

Obwohl er nur klare Kontraste sowie helles Licht sieht und Hörgeräte benötigt, um sein Umfeld wahrzunehmen, strahlt Mario viel Ruhe und Zufriedenheit aus: Wenn ihn sein großer Bruder und seine Eltern kitzeln, kann sich der Zweijährige vor Lachen kaum mehr einkriegen. "Man merkt, es geht ihm gut und er hat keine Schmerzen. Das gibt uns viel Kraft", sagt Papa Manfred.

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Hoffnung Galileo-Therapie

"Patsch, patsch", sagt Doris, und wie auf Kommando klopft der praktisch blinde Mario mit seiner Hand auf eine kleine Trommel, die vor ihm liegt, und lacht herzhaft. Bei einem vierwöchigen Aufenthalt im Kinder-Rehazentrum Kokon in Rohrbach lernte er die muskelstimulierende Galileo-Therapie kennen. Seitdem hat der Bub große Fortschritte gemacht: "Vor sechs Wochen hätte ich mir nicht vorstellen können, dass mein Sohn seinen Kopf alleine so lange aufrecht halten kann", sagt Papa Manfred.

Die Therapeuten empfehlen eine Behandlung mit dem Galileo-Trainingsgerät im Zwei-Tages-Rhythmus. Doch es gibt ein Problem: Aufgrund der zahlreichen weiteren Therapien von Mario, darunter allgemeine Frühförderung, Logopädie, Physio- und Ergotherapie sowie Hör- und Sehfrühförderung, lässt sich die nötige Frequenz bei der Galileo-Therapie nur zu Hause über ein teures Leihgerät oder den Ankauf des Trainingsgeräts bewerkstelligen.

Dies wiederum übersteigt die finanziellen Möglichkeiten der Familie. Die zweifache Mutter Doris hat wegen des hohen Pflegebedarfs von Mario ihre Arbeit aufgegeben, Vater Manfred hat erst vor kurzem ein Studium an der Steyrer Fachhochschule abgeschlossen und ist derzeit auf Jobsuche.

Besinnliches Weihnachtsfest

Freuen würden sich die Eltern über Kontakt zu anderen "Zellweger-Familien". Doch laut Auskunft des behandelnden Krankenhauses dürfte es derzeit im Raum Linz keine weiteren Kinder mit dieser unheilbaren Erkrankung geben. Seit Sommer benötigt Mario aufgrund seiner schlechten Blut- und Leberwerte Bluttransfusionen. Außerdem sind seine Milz und Leber stark vergrößert. "Wir wissen nicht, wie es in Zukunft weitergehen wird", sagt Doris.

Was sich die Familie heuer vom Christkindl wünscht? Ein ruhiges, besinnliches Weihnachtsfest, sagt die 34-jährige Mutter. Und für die Zukunft? "Dass wir Mario noch ganz lange bei uns haben."