Untersuchungen für Neugeborene erweitert
Das Neugeborenenscreening in Österreich, eine der ersten wichtigen Untersuchungen des Kindes, beinhaltet jetzt auch die spinale Muskelatrophie (SMA), eine neuromuskuläre angeborene Erkrankung, sowie die schweren Immundefekte (Severe Combined Immunodeficiency).
Bis jetzt klärte das Neugeborenenscreening 28 angeborene Krankheiten (Hormonstörungen, 25 angeborene Stoffwechselkrankheiten und die Zystische Fibrose) sowie zuletzt den Vitamin-B12-Mangel ab. Bei all diesen Erkrankungen können Behinderungen nur durch ein rechtzeitiges Eingreifen vermieden oder in ihrem Ausmaß deutlich verringert werden.
"Auch bei der spinalen Muskelatrophie ist ein frühzeitiger Behandlungsbeginn entscheidend für den Krankheitsverlauf und die Lebensqualität des Kindes. So führt eine Form der spinalen Muskelatrophie, die infantile Form SMA1, wenn sie nur konservativ-symptomatisch behandelt wird, innerhalb der ersten 24 Lebensmonate meist zum Tod. Bei anderen Formen dieser Erkrankung würden Patienten ohne Therapie schwere Lähmungserscheinungen entwickeln. Jetzt stehen kurative Therapeutika für diese Krankheit zur Verfügung", erklärt Oberärztin Vassiliki Konstantopoulou, die die medizinische Leitung des Neugeborenenscreenings an der MedUni Wien inne hat.
