Seltener Gendefekt CDKL5: "Unser Kleine lebt in ihrer ganz eigenen Welt"

Gemütlich liegt Viktoria in der Lagerungsschale neben ihren Eltern auf der Couch. Die Augen in die Ferne gerichtet beobachtet die Eineinhalbjährige, was sich im Wohnzimmer abspielt. Ihre Mama nimmt Viktoria liebevoll in den Arm, kuschelt sie an sich, kitzelt sie an den kleinen Füßen. Die Reaktion ihrer Tochter bleibt jedoch aus.

„Es sind oft wenige Sekunden oder Augenblicke, in denen Viki etwas von der Umgebung mitbekommt. Dann lebt unsere Kleine in ihrer ganz eigenen Welt“, erzählt ihr Papa.

Es ist der sehr seltene Gendefekt CDKL5, der bisher nur dreimal in Österreich aufgetaucht ist, der das Leben der Familie völlig verändert hat. Nach einer komplikationslosen Geburt verbrachten Viktoria und ihre Mutter einige Tage zur Beobachtung im Krankenhaus.

• Lesen Sie auch: Weihnachten ohne Mama: "Ein wichtiger Teil der Familie fehlt"

Beobachtung über Monitor

Kurz bevor sie nach Hause zu Papa und der großen Schwester (3) entlassen wurden, geschah das, was ihre Mutter wohl niemals verkraften wird: Ihre Tochter lag in ihrem Bettchen, blau angelaufen, ihre Atmung setzte aus. „Sofort haben die Ärzte Untersuchungen durchgeführt, Herz und Lunge wurden gecheckt, eine Erklärung hatte anfangs niemand“, erzählt Viktorias Mama.

Neun Tage später wurden Mutter und Kind nach Hause geschickt – Viktoria wurde an einen Monitor angeschlossen. Drei Monate lang beobachteten die Eltern rundum die Uhr die Werte. „Es war schrecklich. Wir haben kaum geschlafen, die Augen waren nur auf den Monitor gerichtet“, erinnert sich ihr Papa. „Und dann platzte die Bombe.“

Entwicklungsstand eines Babys

Im Alter von erst drei Wochen erlitt Viktoria den ersten epileptischen Anfall. Ein Gentest gab den Eltern schließlich die traurige Gewissheit: Das Gehirn ihrer Tochter kann ein Protein, das eine entscheidende Funktion für die Entwicklung übernimmt, nicht produzieren. Eines der Symptome: starke epileptische Anfälle – bis zu sechs Anfälle pro Woche. „Bei Viki dauern die Anfälle bis zu fünf Minuten. Danach ist sie am Ende ihrer Kräfte, weint, lässt sich kaum beruhigen“, sagt ihre Mama.

Während Kinder im Alter von 1,5 Jahren robben, krabbeln, einzelne Worte plappern oder zu laufen beginnen, bleibt Viktoria auf dem Entwicklungsstand eines 1 bis 4 Monate alten Babys.

"Ein großes Aua im Kopf"

„Viki, hier, halt mal die Puppe“, fordert ihre große Schwester (3) das Mädchen auf und drückt ihr das Spielzeug in die Hand. Doch Viktoria greift nicht zu, ihr Blick geht ins Leere, die Puppe fällt zu Boden. „Es ist für unsere Große auch nicht leicht. Wie erklärt man das einer Dreijährigen, dass sie nie wirklich mit ihrer kleinen Schwester spielen kann“ – eine Frage, die sich Viktorias Vater stets stellt. „Wir haben ihr gesagt, dass Viki ein ‘großes Aua’ am Kopf hat, aber das versteht sie nicht immer.“

• Alle Fragen und Antworten rund um das OÖN-Christkindl finden Sie hier

Ergotherapie, Physiotherapie, Sehfrühförderung – es sind viele Arzt- und Therapietermine, die die Familie mit Viktoria in der Woche absolviert. „Wir haben uns das Leben komplett anders vorgestellt. Wir waren erfolgreich im Berufsleben, dann kam die Familienplanung und alles schien perfekt“, erzählt Viktorias Papa, der sich derzeit in Familienhospizkarenz befindet.

Das OÖN-Christkindl hilft

An eine Rückkehr in den Job ist vorerst nicht zu denken. „Viki braucht ständig Betreuung. Immer stehen die Notfallmedikamente bereit, wenn sie wieder einen Anfall bekommt. In eine Krabbelgruppe wird sie nie gehen können. Geschweige denn ein Zeugnis von der Schule nach Hause bringen, uns den ersten Freund vorstellen“, sagt ihr Papa. Traurigkeit liegt in seiner Stimme. „Ich würde mir einfach wünschen, dass wir aus diesem Albtraum aufwachen.“ Um die vielen Kosten für Fahrten, Therapien und Kreditraten zu bezahlen, eilt das OÖN-Christkindl zu Hilfe.

Unterstützen

Ihre Spende für die OÖN-Christkindl-Aktion

Informieren

Alle Fragen und Antworten rund um das Christkindl

Wollen Sie helfen oder brauchen Sie Hilfe? Die wichtigsten Informationen zur Christkindl-Aktion auf einen Blick:

zu den FAQS