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Sophie und ihr seltenes Rett-Syndrom

Mit eineinhalb Jahren verlor Sophie plötzlich Fähigkeiten, die sie vorher erworben hatte. Hier mit ihren Eltern Sonja und Johann Lang. Bild: Alexander Schwarzl

Sophie und ihr seltenes Rett-Syndrom

Heimlich, still und leise hat sich Sophie Lang "rückentwickelt" – ein Gendefekt ist dafür verantwortlich, dass sie im Rollstuhl sitzt und ihre Hände nicht gebrauchen kann.

Von Barbara Rohrhofer, 20. Mai 2017 - 06:01 Uhr

Dunkle Locken, Stupsnäschen, Augen voller Lebensfreude. Erst auf den zweiten Blick merkt man, dass die achtjährige Sophie ihre Finger verkrampft hält, dass sie immer wieder die Luft anhält. Dies alles sind Symptome des seltenen "Rett-Syndroms", das in Österreich jährlich nur drei- bis fünfmal diagnostiziert wird, nur Mädchen betrifft und sich erst mit 18 Monaten bemerkbar macht.

"Auch bei uns war anfangs alles normal. Sophie ist unser zweites Kind. Schwangerschaft und Geburt waren unkompliziert. Sophie war als Baby ruhig. Ein Sonnenschein", erzählen Sonja und Johann Lang aus Hellmonsödt. Das Familienglück im schmucken, neuen Einfamilienhaus schien perfekt. Da sich die kleine Sophie etwas langsamer entwickelte als ihre um zwei Jahre ältere Schwester Laura, konsultierte die Familie einen Spezialisten. Die Diagnose lautete Entwicklungsverzögerung, eine Physiotherapie wurde verschrieben und siehe da: Plötzlich drehte sich Sophie um, krabbelte begeistert und aß selbst.

Plötzlich verlor sie Fähigkeiten

Doch irgendwann schien sie alle Dinge, die sie zuvor schon konnte, wieder zu verlernen. "Das Löffelchen fiel ihr beim Essen aus der Hand, sie krabbelte nur noch selten. Alleine ihre Fröhlichkeit blieb", erzählt Mama Sonja Lang.

Eine Arbeitskollegin machte die heute 39-jährige Bilanzbuchhalterin darauf aufmerksam, dass Sophies Symptome auf das "Rett-Syndrom" zutreffen könnten, das ein Mädchen aus ihrer Nachbarschaft habe. Fachärzte und ein Gentest bestätigten den schlimmen Verdacht vor sieben Jahren. "Wir waren tieftraurig und hofften, dass die mit diesem Syndrom verbundene Rückentwicklung langsam vor sich gehen werde." Nach einer Lungenentzündung im Jahr 2010 verlor Sophie ihre Fähigkeit zu krabbeln und zu greifen. Auch das Wort "Mama" ist seither nie wieder aus ihrem Mund gekommen.

Dafür kommuniziert Sophie heute über Blickkontakt mit dem Computer. "Meine Name ist Sophie", stellt sie sich beim Besuch der OÖNachrichten mit Computerstimme vor. Sie ist gerade von der Sonderschule in Gallneukirchen nach Hause gebracht worden und sitzt in ihrem Kinderrollstuhl beim Küchentisch. An diesem Nachmittag sind Mama und Papa, die sich ihre Jobs einteilen können, zu Hause bei Sophie. Schwester Laura wird bald von der Schule nach Hause kommen. Alles macht den Eindruck eines ganz normalen Familienalltags.

"Normal ist es nicht. Ich muss jeden Handgriff für Sophie machen. Anziehen, ausziehen, waschen, WC-Training, füttern, beim Schlafen umdrehen", sagt Sonja Lang, die ihre Tochter immer wieder liebevoll umarmt und ihr die krampfenden Finger sanft glattstreicht. Da Sophie keinen Schritt tun kann, haben die Langs einen Lift im Haus einbauen lassen. Im Wohnzimmer sieht es aus wie in einem Mini-Fitnessstudio. "Neben Physio-, Ergotherapie und Logopädie wird zu Hause auch stets trainiert, um die Muskeln der Kleinen einigermaßen zu erhalten."

Im vergangenen Sommer hatte Sophie ihren ersten epileptischen Anfall. "Auch das haben wir gut im Griff. Wir tun unser Möglichstes", sagen die Eltern, die mit beiden Kindern gerne Radfahren oder Langlaufen, Sophie wird unkompliziert mittransportiert. "Das sind Momente, in denen wir uns wie eine normale Familie fühlen." Aber natürlich gibt es immer wieder Zeiten, in denen die Langs mit ihrem Schicksal hadern. Zum Beispiel, wenn sie gesunde Gleichaltrige sehen und wenn sie daran denken, wie es wird, wenn Sophie älter wird. "Was ist, wenn wir nicht mehr sind?" Eine Frage, die vor allem Sonja Lang manchmal fast verrückt macht.

Gentest bringt Gewissheit

Da tut es gut, dass es eine Gruppe von betroffenen Eltern in Österreich gibt, die sich zur Rett-Syndrom-Gesellschaft zusammengeschlossen hat. Jährlich treffen sich 25 Familien am Attersee, um sich auszutauschen, um ihre Sorgen und Erfahrungen zu teilen. Denn das Rett-Syndrom gehört zu den "seltenen Erkrankungen". Entdeckt wurde der Gendeffekt in den 60er-Jahren vom österreichischen Kinderneurologen Andreas Rett. Der Durchbruch in der Forschung gelang 1999, als entdeckt wurde, dass ein Protein mit dem Namen MeCP2 am Syndrom hauptbeteiligt ist. Durch einen Gentest kann es eindeutig diagnostiziert werden.

"Mir ist langweilig", sagt die Computerstimme. Also wird bei den Langs schnell Spielzeug herbeigeschafft. Kuscheltiere, die ebenfalls über den Computer bedient werden können. Sophies Augen leuchten, sie gluckst vor Freude. "Ist sie nicht ein echter Sonnenschein?" fragt Papa Johann. Recht hat er. Die Frühlingssonne im Mühlviertel kann da ganz einfach nicht mit.

 

Österreichische Rett-Syndrom-Gesellschaft

Betroffene Eltern aus ganz Österreich haben sich zur Rett-Syndrom-Gesellschaft (ÖRSG) zusammengeschlossen. Dieser Selbsthilfeverein versteht sich als Informationsdrehscheibe und fördert den Informationsaustausch und die Zusammenarbeit mit Ärzten und Therapeuten.
Ziel ist außerdem die Förderung der medizinischen Forschung und die Hilfe für Angehörige, die gerade erfahren haben, dass ihr Kind vom Rett-Syndrom betroffen ist.

Unterstützung: Der neu gegründete Rotary-Club Linz-Schlossberg hat sich zum Ziel gesetzt, diesen Verein zu fördern und die Krankheit in der Öffentlichkeit sichtbar zu machen.
Das Spendenkonto der Österreichischen Rett-Syndrom-Gesellschaft. IBAN: AT93 1420 0200 1096 6346, BIC: EASYATW1

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